ستساعدك المقالة التالية: كيف يمكن لتسلسل الجينوم البشري والتعلم العميق (AI) إحداث ثورة في الرعاية الصحية الشخصية
كان تحديد تسلسل الجينوم البشري الأول عملاً عامًا هائلاً بتكلفة 2.7 مليار دولار ويستغرق إكماله ما يقرب من 15 عامًا. انخفضت التكلفة الحالية لتسلسل الجينوم البشري بشكل كبير. انخفضت التكلفة من 4000 دولار في عام 2015، ل أقل من 300 دولار اليوم.
تهدف بعض شركات الجينوم إلى خفض التكلفة إلى أقل من 100 دولار. عند هذه الأسعار ، ينتقل السؤال بعد ذلك إلى متى يكون من المهم عدم تسلسل الجينوم البشري؟
دراسة واحدة وجدت أن التشخيص المبكر للسرطان يمكن حفظ النظام الطبي الأمريكي بمتوسط 26 مليار دولار في السنة. عند مقارنة التسلسل ، سيتكبد كل أمريكي تكلفة لمرة واحدة تبلغ 100 مليار دولار ، ويمكن أن تنخفض هذه التكلفة أكثر إذا تم أخذ وفورات الحجم في الاعتبار.
بعيدًا عن اكتشاف الاستعدادات الوراثية للسرطان ، يرتبط تسلسل الجينوم ارتباطًا مباشرًا بتحديد الأمراض المرتبطة بأنواع متعددة من الاضطرابات الوراثية مثل وراثة الجين الواحد ، والوراثة متعددة العوامل ، وتشوهات الكروموسومات ، ووراثة الميتوكوندريا.
الآن ، لنتخيل الفوائد التي تعود على المجتمع إذا تم استخدام مجموعة فرعية من التعلم الآلي تسمى التعلم العميق لتحليل هذا الكنز الدفين من المعلومات الجينية.
يعتمد التعلم العميق على الشبكات العصبية للدماغ ، وهو أحد أهم الأدوات التي يعتمد عليها علماء البيانات. يحلل التعلم العميق البيانات ويستخدم التعرف على الأنماط لإنشاء نماذج معقدة يمكنها تعلم الأنماط المعقدة وتعميم تلك الأنماط لتحديد نقاط البيانات. يمكن أن تكون نقاط البيانات هذه معقدة وكلما زاد عدد البيانات التي يعمل بها نظام التعلم العميق مع النتائج الأكثر إثارة للإعجاب.
من خلال تغذية جميع البشر في نظام التعلم العميق ، يمكن لخوارزميات التعلم الآلي تحديد المؤشرات الحيوية المحتملة للسرطان أو الأمراض الأخرى. علاوة على ذلك ، يمكن للنظام الغوص بعمق في أشجار العائلة الوراثية لتحديد الجينات المسؤولة عن السمات أو الأمراض المختلفة.
لا يعتبر أي من هذا ثوريًا بالنسبة لممارسي الذكاء الاصطناعي ، فالمشكلة تكمن في اعتمادنا على الحكومات القديمة التي تعتمد على التكنولوجيا القديمة ، وغالبًا ما لا تزال أجهزة الفاكس تستخدم لإرسال بيانات المرضى ذهابًا وإيابًا. حان الوقت لتحديث هذا النظام القديم.
تخيل الآن أنه في المرة القادمة التي تذهب فيها إلى طبيبك ، يمكنه الوصول على الفور إلى الجينوم الخاص بك ، وإدخال أحدث الأعراض في جهاز الكمبيوتر للحصول على نتائج الذكاء الاصطناعي على الفور مع توصيات لخيارات العلاج. مع الأجهزة القابلة للارتداء قد لا يكون من الضروري حتى تتبع البيانات الصحية في الوقت الفعلي عند زيارة الطبيب.
سيكون الحل الأكثر فعالية هو تدريب موظفي الرعاية الصحية الاستشارة الوراثية، هذه هي عملية التحقيق في الأفراد وأسلافهم المتأثرين أو المعرضين لخطر الإصابة باضطرابات وراثية. أهم خطوة في الاستشارة الوراثية هي التوصية بأفضل خيارات العلاج بناءً على الملف الجيني للأفراد.
فائدة أخرى هي استهداف الأمراض النادرة المهملة ، أ نادر مرض تُعرف بأنها حالة صحية تؤثر على عدد قليل من الأشخاص مقارنة بالأمراض الأكثر شيوعًا التي تصيب عموم السكان. غالبًا ما تكون هذه الأمراض النادرة مكلفة للغاية بحيث لا يمكن استهدافها بالطريقة التقليدية.
يمكن لنظام التعلم العميق مقارنة مجموعات البيانات (الملامح الجينية) لتحديد السلائف الجينية لهذه الأمراض النادرة. الأمراض النادرة وحدها تؤثر على 30 مليون أمريكي ويكلف النظام الطبي الأمريكي تريليون دولار سنويًا.
إحدى الحجج الصحيحة ضد ما ورد أعلاه هي الخسارة المحتملة لخصوصية المستخدم. يمكن معالجة هذه المخاوف باستخدام نوع متقدم من التعلم الآلي يسمى التعلم الفيدرالي. مع التعلم الفيدرالي ليست هناك حاجة لمشاركة أي بيانات شخصية. يجلب التعلم الموحد نماذج التعلم الآلي إلى مصدر البيانات ، مما يتيح تخزين البيانات في مكان آمن. لتقليل مخاوف الخصوصية ، يكون الحل البسيط هو أن يوافق المريض (أو أحد الوالدين) على الوصول إلى بيانات التعريف الشخصية.
يمكن أن يكون هذا النوع من الحلول أمرًا حيويًا للمساعدة في جلب الأدوية الشخصية إلى السوق. إن معرفة الجزيئات التي يجب استهدافها في الفرد أمر مهم للانتقال بشكل كامل إلى الطب الشخصي.
سينتج عن الرعاية الصحية الشخصية يتم طباعة الدواء بشكل ثلاثي الأبعاد مع جرعات وأشكال وأحجام وخصائص إطلاق مصممة بعناية لاستهداف الفرد على وجه التحديد. لن يتم النظر فقط في الجنس والوزن والمتغيرات الفيزيائية الأخرى ، ولكن يمكن أيضًا تصميم الأدوية لاستهداف جزيء قد يكون موجودًا فقط في جينومات معينة تنتمي إلى مجموعات سكانية معينة.
تم استخدام التعلم العميق بنجاح للتنبؤ بالارتباط بين الدواء والجزيء المستهدف ، وقد تم اختبار ذلك بنجاح من قبل الباحثين في معهد Gwangju للعلوم والتكنولوجيا في كوريا ، كما تم نشره في مجلة Cheminformatics.
قد يعاني نظام الرعاية الصحية المخصخص المجزأ مع ما سبق ، لكن هذا السيناريو يمكن اختباره اليوم من قبل السياسيين الطموحين المهتمين بالتفكير الهائل ، خاصة في أنظمة الرعاية الصحية العامة.
إستونيا تقود في الواقع في هذا ، The مشروع الجينوم الإستوني هي قاعدة بيانات بيولوجية قائمة على السكان وبنك حيوي يحتوي على سجلات صحية من نسبة كبيرة من سكان إستونيا. ال مشروع الجينوم الإسرائيلي هو مشروع طموح آخر لتسلسل أكثر من 100،000 من سكان إسرائيل.
الرائد الواضح في هذا المجال هو المملكة المتحدة ، هناك علم الجينوم انجلترا تتعاون مع NHS لتقديم الاختبارات الجينية وتحسينها باستمرار لمساعدة الأطباء والأطباء في تشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها ، مثل الأمراض النادرة والسرطان. لديهم أيضًا ملف هدف تسلسل 100000 عضو.
تتمثل إحدى مشكلات قواعد البيانات المؤممة أعلاه في أن المجموعات السكانية المتسلسلة لا تزال صغيرة نسبيًا. ستؤدي مجموعة البيانات الأكبر إلى أداء أعلى لنظام الذكاء الاصطناعي عند استخدامه لتحديد الأنماط في البيانات. والأهم من ذلك أنه سيؤدي إلى المساواة في الحصول على الرعاية الصحية لجميع السكان.
أيضًا ، ستكون البيانات من خلفية عرقية أكثر تنوعًا مفيدة لمنع الإمكانات انحياز الذكاء الاصطناعي مشاكل. ينتج تحيز الذكاء الاصطناعي عن البيانات التي تفتقر إلى التنوع ، بما في ذلك التنوع الجيني. ستكون كندا على سبيل المثال في وضع أفضل للاستفادة من هذا ، نظرًا لوضعها كواحدة من أكبر مجموعات المهاجرين في العالم ، مع 20٪ من سكان كندا ولدوا في الخارج. وهذا يتناقض مع الأنظمة الإستونية والإسرائيلية التي تعاني من نقص في التنوع العرقي.
قد يؤدي توحيد تسلسل الجينوم واستخدام التعلم العميق إلى تحقيق وفورات مالية كبيرة وفوائد صحية لنظام الرعاية الصحية الكندي. نظام يصنفه الكنديون غالبًا على أنه كسر معه أوقات الانتظار الطويلة.
ما ورد أعلاه يتطلب تفكيرًا طموحًا ، بغض النظر عن أن أي دولة تتبنى هذا التفكير الطموح ستوفر أموال دافعي الضرائب ، وتستثمر في المستقبل ، وتزيد من جودة الحياة ، وتطيل عمر عموم سكانها – كل ذلك بينما تقود العالم في توفير فرص متساوية للرعاية الصحية الشخصية والطب الشخصي.
